Nadie sabía por qué los niños de 2 familias Amish estaban muriendo de repente. Ahora los investigadores tienen algunas respuestas - News Press "Enter" to skip to content

Nadie sabía por qué los niños de 2 familias Amish estaban muriendo de repente. Ahora los investigadores tienen algunas respuestas

Las autopsias no ofrecieron ninguna pista. Los corazones de los niños parecían normales. La familia tenía lo que ellos llamaban "la maldición de la muerte súbita". Y los médicos forenses no pudieron entender por qué.

Después de la muerte de los primeros dos niños, un médico forense que realizó las autopsias se puso en contacto con investigadores del Laboratorio de Genómica de Muerte Súbita de Mayo Clinic Windland Smith Rice en 2004. Los investigadores del laboratorio habían sido pioneros en el concepto de autopsia molecular, utilizando pruebas genéticas. para comprender la causa de la muerte en casos repentinos inexplicables, y el examinador quería ver si podían arrojar luz sobre el misterio que afectaba a la comunidad Amish.

El equipo sospechó que un gen llamado RYR2 podría ser el culpable: las mutaciones del gen pueden causar un trastorno arrítmico cardíaco que puede provocar desmayos, convulsiones o incluso la muerte súbita cardíaca. Pero cuando analizaron el gen para verificar mutaciones, no apareció nada.

El caso permaneció frío durante más de una década. A medida que pasaron los años, los cardiólogos pediátricos y los asesores genéticos de otras partes del país contactaron al laboratorio sobre otras familias amish cuyos hijos también habían muerto de forma repentina, todos buscando respuestas sobre este fenómeno desgarrador.

Luego, la semana pasada, los investigadores del laboratorio de la Clínica Mayo informaron sobre un gran avance, publicado en JAMA Cardiology. Con la ayuda de una nueva tecnología que no existía cuando comenzaron a investigar el caso, el equipo descubrió que estos niños Amish habían heredado la misma mutación genética de sus padres. Y de los 23 jóvenes que habían heredado la mutación, 18 habían muerto repentinamente.

"Cuando comenzamos a construir la estructura familiar, se nos hizo evidente que probablemente se trataba de un trastorno recesivo", dijo a CNN David Tester, el científico principal del caso. "Con más información y más avances tecnológicos en términos de poder observar genes, pudimos armar este rompecabezas".

Los niños probablemente tenían un ancestro común

Resulta que era RYR2, el gen que los investigadores habían sospechado todo el tiempo. Pero no hubo un solo error en el gen. Se habían duplicado más de 300,000 pares de bases en el gen.

"Finalmente descubrimos que era una afección autosómica recesiva en la que las dos duplicaciones malas provenían de ambos padres, y esos niños tuvieron la mala suerte de recibir la doble dosis", dijo a CNN Michael Ackerman, director del Laboratorio de Genómica de Muerte Súbita Windland Smith Rice. .

Para desarrollar la duplicación que causa la muerte súbita, un niño tiene que heredar un gen mutado de cada padre, cuyas posibilidades son del 25 por ciento. Que cuatro niños en una familia heredaron la mutación y murieron muertes repentinas es increíblemente desafortunado, dijo Ackerman.

Los amish pueden ser más vulnerables a las condiciones hereditarias recesivas porque descienden de un pequeño número de antepasados ​​y tienden a casarse, dijo Tester. Las dos familias estudiadas en el informe aparentemente no están relacionadas, pero debido a que todos los niños tenían exactamente la misma duplicación en un gen heredado de ambos padres, Ackerman dijo que es probable que tengan un antepasado común.

El descubrimiento puede ayudar a prevenir la muerte súbita.

Ahora que los investigadores conocen este marcador genético, hay medidas que los profesionales médicos pueden tomar para evitar que ocurran muertes repentinas en otros niños Amish, dijo Tester.

"Teniendo este biomarcador genético, ahora podemos evaluar fácilmente a cualquier individuo para detectar la presencia de la mutación", dijo. "Tener esa habilidad puede potencialmente salvar vidas".

Saber quién tiene la mutación y quién no es el primer paso para prevenir tragedias como las experimentadas por las familias en el estudio, dijo Ackerman. Si los adultos que son portadores de la mutación saben que la tienen, pueden tomar decisiones informadas sobre si deben o no casarse con otra persona que también sea portadora.

Todavía hay desafíos por delante. Para los niños que han heredado la mutación y están en riesgo de muerte súbita, la única solución para prevenirla es un desfibrilador cardioversor implantable (DCI), que puede ser extremadamente costoso. Ackerman dijo que su equipo está trabajando para comprender más sobre las causas de la duplicación en el gen para que se pueda desarrollar un medicamento para prevenirlo, un tratamiento que sería mucho más accesible.

"Estamos yendo rápido y furioso para tratar de resolver esto para esta comunidad Amish", dijo.

Pero por ahora, Ackerman espera que el descubrimiento proporcione un cierre a las familias que han perdido a sus seres queridos.

"Finalmente hemos descubierto la maldición de la muerte súbita para la comunidad Amish y ahora tienen tranquilidad sobre la razón", dijo.

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